Что такое муковисцидоз? Заболевание в вопросах и ответах

Что такое муковисцидоз? Заболевание в вопросах и ответах

Детей с таким диагнозом на Гродненщине только девять. Но для них в областной детской больнице даже оборудованы две специальные палаты. Так коварен муковисцидоз – заболевание, вызванное мутацией одного из генов человека.

 Особая палата
– Такие больные дети нуждаются в постоянном лечении, раз в квартал – в плановой госпитализации, – рассказывает заведующая педиатрическим отделением детской больницы Галина Гук. – Даже при небольшом ухудшении – в стационар обязательно. А это при ослабленном иммунитете случается постоянно. В лечебном учреждении очень важно создать условия, которые нужны для пациентов с иммунодефицитом.

В детской больнице оборудованы две специализированные изолированные палаты. Сделать их комфортнее два года назад помог благотворительный фонд из Италии «Alba». К индивидуальным санузлам добавились душевые кабинки, что позволяет тщательно соблюдать санитарно-гигиенические правила. За счет специальных дозаторов усовершенствована подача увлажненного кислорода. Обеззараживание воздуха обеспечивают рециркуляторы. В каждой палате – холодильник, микроволновка, телевизор. Все для того, чтобы ограничить контакты необычных пациентов с другими больными детьми. Даже в общую столовую им ходить не приходится.

Вообще, муковисцидоз – болезнь очень дорогостоящая. Но ни в больнице, ни дома юные пациенты не испытывают проблем с нужными лекарствами. А должны постоянно принимать разжижающие секрет препараты, получать антибиотики, делать специальную дыхательную гимнастику. У каждого должен быть свой индивидуальный компрессорный ингалятор.

Хворь по наследству

Откуда же эта напасть – муковисцидоз? То, что это результат мутации особого гена, ученые открыли только в 1989 году. Название от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при муковисцидозе поражаются железы, производящие секреты, – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Так как это болезнь наследственная, генетическая, ребенок уже рождается с ней. Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Болезнь маскируется. Но, как правило, первые симптомы – тяжелый мучительный кашель и одышка. Иногда уже с первых месяцев жизни. Иногда дает знать о себе с возрастом. Повторяющиеся бронхиты и пневмонии, постоянные расстройства пищеварения, задержка роста и развития – это только некоторые проявления. И своего рода «подсказки» для участковых педиатров направить часто болеющих детей на специализированную диагностику.
Муковисцидоз еще называют болезнью «соленого поцелуя». У таких больных очень соленый пот, такой, что летом на коже даже остаются соляные разводы. Мамы больных детишек часто указывают врачу на этот симптом: целуя ребенка, они чувствуют, что он соленый на вкус.

Секреция без секретов

В лечебных учреждениях болезнь рассекречивается в первую очередь с помощью потового теста. Такую диагностику проводят в областной детской больнице, перинатальном центре и первой детской поликлинике. А дальше – консультация генетика и уже полное обследование в столице, в лаборатории цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований РНПЦ «Мать и дитя». В любом случае сейчас муковисцидоз от врачей не скроется.

Кстати, сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство страдающих муковисцидозом не доживало и до 5 лет. Сейчас благодаря медицине средняя продолжительность жизни таких больных – 50 и более лет. Причем многие из них ведут активный образ жизни. При этом врачи настоятельно рекомендуют активность, физические нагрузки как благотворный фактор.

На минувшей неделе в Гродно побывал Пиетро Армани, председатель благотворительного фонда «Alba». Он встретился с руководством здравоохранения области. Итальянский гость высоко оценил созданную у нас систему помощи детям, больным муковисцидозом. (В свое время итальянцы, кроме поддержки детской больницы, поставили аппарат для проведения диагностики в областной перинатальный центр). На этот раз в поле зрения – помощь взрослым людям с таким заболеванием. На Гродненщине оно выявлено у одного человека, который получает необходимое лечение и внимание.


Кстати
  • Муковисцидоз в Европе – самое распространенное среди наследственных заболеваний. По данным экспертов, поврежденный ген, вызывающий болезнь, носит в себе каждый 20-й европеец. Что это значит? Если мужчина и женщина, носители такого гена, создадут пару, вероятность того, что у них родится больной ребенок, многократно повышается.
  • Более тысячи жителей Беларуси в прошлом году получили точный диагноз специалистов-генетиков РНПЦ «Мать и дитя», которые провели ДНК-исследование по медицинским показаниям. Перечень наследственных заболеваний, диагноз которых впервые устанавливается либо подтверждается, заметно расширился. Если пять лет назад определяли десяток болезней, вызываемых генными мутациями, то сегодня втрое больше. В их числе – трудноподдающиеся лечению муковисцидоз, фенилкетонурия, спинально-мышечная атрофия, тяжелые нарушения нервной системы и обмена веществ.
  • Материал для ДНК-исследования – кровь (в основном из вены). Как правило, ее предлагают сдать всем членам семьи, а то и представителям нескольких поколений, ведь они могут быть носителями мутаций, не подозревая об этом.
Редакция газеты «Гродненская правда»