Что такое редкие заболевания и как с ними справляются

В Беларуси, как и во всем мире, существуют заболевания, которые встречаются крайне редко, затрагивая не более одного человека на 10 тысяч населения. Тем не менее, по оценкам специалистов, около 5 процентов населения может страдать от какого-либо редкого заболевания. Сегодня известны порядка 8 тысяч редких патологий. Большинство из них (70-80%) имеют генетическую природу, но к этой группе также относятся некоторые онкологические, онкогематологические, нервно-мышечные заболевания и болезни соединительной ткани.

О том, как наши медики диагностируют такие недуги, можно ли их вылечить окончательно и какие встречаются в нашем регионе, беседуем с главным внештатным специалистом по медицинской генетике главного управления здравоохранения Гродненского облисполкома, врачом-генетиком Гродненского областного клинического перинатального центра Ириной Мотюк. 

Диагностика – первый и ключевой шаг

Ключевой проблемой в диагностике редких заболеваний является то, что встречаются они крайне редко. Такие заболевания по природе уникальны, у врачей нет опыта работы с ними, для большинства нет разработанных протоколов лечения. Лекарственные препараты для патогенетической терапии существуют примерно для 5% редких болезней. В основном такое лечение является дорогостоящим и требует пожизненной терапии. Поэтому каждый случай – это своего рода вызов. Тем не менее в нашей стране ведется активная работа по совершенствованию системы диагностики, которая является ключевым шагом к тому, чтобы, в первую очередь, сохранить ребенку жизнь.

Как рассказала Ирина Мотюк, сегодня в Беларуси проживают более 5000 детей с редкими заболеваниями. Генетическую службу страны координирует республиканский научно-практический центр «Мать и дитя». При этом в каждом областном центре функционируют отделения медико-генетического консультирования, где работают врачи-генетики, специалисты пренатальной диагностики и цитогенетические лаборатории. Это позволяет оказывать помощь пациентам с подозрением на наследственные заболевания на местах. На Гродненщине такая служба функционирует на базе областного клинического перинатального центра.

Существует два основных подхода к выявлению редких заболеваний. Первый – массовый скрининг новорожденных. Эта программа является ключевой в ранней диагностике.

– Если до 2025 года скрининг проводился на 5 заболеваний, то с этого года количество тестируемых патологий расширено до 12, – рассказывает Ирина Мотюк. – В их числе – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз, а также новые для скрининга заболевания, такие как глутаровая ацидемия первого типа, метилмалоновая и пропионовая ацидемия, лейциноз, тирозинемия первого типа и нарушения бета-окисления жирных кислот с длинной и очень длинной углеродной цепью.

Процедура скрининга проста и доступна: на 3-7 сутки жизни ребенка (в зависимости от доношенности и состояния) берется небольшое пятнышко крови на специальный бланк. Высушенный образец отправляется в лабораторию, где проводится исследование на 12 заболеваний. Если в ходе скрининга выявляются отклонения, ребенка приглашают на дообследование для постановки точного диагноза.

Важно отметить: массовый скрининг в первую очередь ориентирован на заболевания, которые хоть и редки в популяции, но хорошо поддаются диагностике и лечению на ранних стадиях.

– Своевременное выявление и начало терапии позволяют предотвратить развитие тяжелых последствий. Например, детям с фенилкетонурией, глутаровой ацидемией или лейцинозом назначаются специальные диетические смеси, исключающие аминокислоты, которые их организм не переносит, – говорит врач-генетик. – Для детей с врожденным гипотиреозом ключевую роль играет своевременная гормонозаместительная терапия, позволяющая им нормально развиваться.

Как рассказала Ирина Мотюк, национальные планы предусматривают дальнейшее расширение скрининга до 36 заболеваний к 2030 году.

Второй подход – селективный (выборочный) скрининг. Этот метод применяется, когда у ребенка уже наблюдаются определенные клинические проявления, вызывающие у врача подозрение на заболевание. В этом случае назначаются дополнительные исследования, свойственные именно для данного случая. Они могут включать цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические анализы.

Комплексное обследование, включающее клинические данные и результаты дополнительных исследований, позволяет установить точный диагноз. Такие высокотехнологичные исследования, как биохимические и молекулярно-генетические, проводятся на базе Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя».

Взаимосвязь с другими областями медицины

По словам Ирины Мотюк, редкие заболевания могут затрагивать различные системы организма, поэтому важно взаимодействие генетической службы с другими медицинскими направлениями.

В Республиканском научно-практическом центре онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова, а также в детской онкогематологии функционируют кабинеты генетического консультирования и молекулярно-генетические лаборатории. Это связано с тем, что некоторые генетические синдромы предрасполагают к развитию опухолей. Исследование мутаций в генах позволяет диагностировать заболевание у пациента и проводить обследование членов его семьи, выстраивая для них индивидуальную программу наблюдения. В детской онкогематологии проводятся генетические анализы пациентам с первичными иммунодефицитами и некоторыми наследственными заболеваниями, имеющими гематологические проявления.

Обследования «до»

По словам врача-генетика, сегодня многие пары еще на этапе планирования беременности предпочитают пройти тестирование на носительство частых мутаций, вызывающих рецессивные заболевания. Эти исследования, проводимые с помощью методов секвенирования нового поколения, позволяют оценить риски для будущих детей. Рецессивные заболевания проявляются, когда оба родителя являются бессимптомными носителями мутантного гена. Обнаружение носительства на этапе планирования беременности дает возможность принять информированное решение.

– В нашей стране все беременные женщины проходят скрининг первого триместра для определения риска рождения ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау – наиболее частыми хромосомными аномалиями. Женщины, попавшие в группу риска, получают предложение пройти дополнительное обследование, включая пренатальный анализ хромосом плода. В семьях, где уже есть ребенок с установленным диагнозом редкого заболевания, при последующих беременностях также предлагается углубленное обследование для предотвращения повторного рождения ребенка с той же патологией, – рассказала Ирина Николаевна. 

Статистика и вызовы

Полноценных регистров редких заболеваний у нас нет – большинство случаев диагностируются как единичные. Тем не менее врачи сталкиваются с конкретными, зачастую уникальными случаями.

Только за последние годы в нашей области выявлены четыре ребенка с глутаровой ацидемией, сейчас они получает необходимую терапию. В Гродненской области проживает единственный в Беларуси ребенок с лейцинозом, известным как болезнь кленового сиропа. Это тяжелое нарушение обмена аминокислот – изолейцина, лейцина и валина. Без строгого соблюдения диеты, исключающей эти аминокислоты, заболевание проявляется тяжелейшими метаболическими кризами, с поражением головного мозга и выраженными неврологическими нарушениями. К счастью, благодаря своевременной диагностике и постоянному лечению, ребенок жив и развивается, несмотря на сложность заболевания. Есть случай, где в одной семье воспитываются два ребенка с Карвахаля-синдромом. Это очень редкое заболевание с единичными случаями описания в мировой медицинской литературе. Также в области наблюдаются дети с различными типами мукополисахаридозов. Это группа генетических заболеваний, характеризующихся дефицитом ферментов, необходимых для расщепления определенных сложных сахаров. Это приводит к их накоплению в клетках и тканях, вызывая прогрессирующие нарушения развития, костные аномалии, поражение внутренних органов и нервной системы. Такие дети получают заместительную ферментную терапию за счет средств государства.

Перспективы

Несмотря на сложность борьбы с редкими заболеваниями, развитие медицинских технологий, расширение программ скрининга и увеличение доступности генетических исследований дают надежду на улучшение ситуации. Ирина Мотюк подчеркивает: ранняя диагностика, своевременное лечение, реабилитация и комплексный подход к ведению пациентов – вот ключевые факторы, позволяющие сохранить качество жизни и обеспечить поддержание жизненных функций детей редкими заболеваниями.

Политика государства, направленная на расширение скрининга новорожденных, а также развитие лабораторий, предлагающих современные генетические исследования, открывают новые возможности для выявления и контроля за редкими патологиями. Наша медицина движется к тому, чтобы редких болезней становилось меньше, а шансов на здоровую жизнь – больше.

Оперативные и актуальные новости Гродно и области в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь по ссылке!